Résumé
Les registres de malformations congénitales ont été mis en place dans de nombreux pays industrialisés à la suite du drame de la thalidomide, responsable de la naissance de milliers d’enfants porteurs de malformations sévères entre 1956 et 1961.
La France compte actuellement quatre registres de malformations : le registre de Paris, le registre d’Alsace, le registre des malformations en Rhône-Alpes (Remera) et le Centre d’études des malformations congénitales en Auvergne (CEMC-Auvergne). Ces registres assurent la surveillance épidémiologique systématique des issues de grossesse de 14 départements, soit environ 16 % des naissances françaises. Ils font partie de réseaux internationaux de registres de malformations. À l’initiative de l’Institut de veille sanitaire (InVS), ils travaillent actuellement à l’harmonisation de leurs pratiques en vue de se fédérer en réseau national.
Le rôle premier de ces registres de population est la détection précoce de clusters de malformations, secondaires à l’introduction d’un nouvel agent tératogène dans l’environnement. Ainsi, les données de l’ancien registre Centre-Est ont permis la détection de l’effet tératogène du valproate de sodium vis-à-vis du spina bifida. Avec le développement des mesures de prévention, cette mission de surveillance-alerte a progressivement été complétée par un rôle primordial d’évaluation en population de l’impact des politiques de santé publique dans le domaine de la périnatalité.

Abstract
Registries of congenital malformations were implemented in many industrialised countries following the drama of thalidomide, responsible for the birth of thousands severe malformed children between 1956 and 1961.
There are actually four births defects registries in France: in the regions of Paris, Alsace, Auvergne (CEMC-Auvergne), and Rhône-Alpes (REMERA).
These registries provide the systematic epidemiological surveillance of end of pregnancy in 14 French districts, which represents approximately 16% of French births. They are a part of international networks of registers of congenital malformations. Currently, upon the request of the French Institute for Health Surveillance (Institut de veille sanitaire – InVS), they are working on the harmonization of their practices so as to federate into a national network.
The main purpose of these population based registers is to detect as early as possible birth defects clusters caused by the introduction of a new teratogen in the environment. This is how the teratogenic effect of valproic acid on spina bifida was detected by the data of the old Centre-Est registry (east central region).
With the development of prevention measures, this alert-surveillance goal was gradually completed by an essential role of assessing the impact of public health policies during the perinatal period in the population.

Résumé
Le registre des malformations congénitales de Paris enregistre depuis 1981 les cas de malformations et d’anomalies chromosomiques dans la population parisienne (environ 38 000 naissances annuelles).
Les objectifs du registre sont de réaliser une surveillance continue des anomalies congénitales dans la zone couverte, et de mener des projets de recherche et des évaluations en population des mesures de santé publique. Dans cet article, nous résumons nos travaux sur la surveillance des anomalies congénitales et nos études spécifiques antérieures sur le diagnostic prénatal de la trisomie 21 ainsi que sur le devenir des enfants porteurs de malformations cardiaques.
Un nombre total de 30 510 cas d’anomalies congénitales (3,3 % des naissances) a été enregistré durant la période 1981-2005, dont 22 490 naissances vivantes (2,4 % des naissances vivantes). Le pourcentage de cas avec diagnostic prénatal augmente fortement durant la période, passant de 16,2 % du total des cas de malformations en 1983 (première année de collecte des données sur le diagnostic prénatal) à 69,1 % en 2005.
En ce qui concerne la trisomie 21, la proportion de cas détectés en prénatal chez les femmes de moins de 38 ans a augmenté d’un facteur 9, passant de 9,5 % en 1983 à 84,9 % en 2000. Ce pourcentage, ainsi que la prévalence des naissances vivantes de trisomies 21 (en moyenne 7,1 pour 10 000 naissances) ont eu tendance à se stabiliser durant la période 2001 à 2005.
Pour les enfants avec malformation cardiaque, nous avons réalisé des travaux sur l’évolution du diagnostic prénatal, des interruptions de grossesse et de la mortalité périnatale à partir des données du registre sur la période 1981-2000. Nous avons poursuivi cette recherche par la mise en place d’une importante cohorte en population des enfants porteurs d’une cardiopathie congénitale qui seront suivis jusqu’à l’âge de trois ans. Le devenir comporte des données sur la mortalité, la morbidité cardiaque et générale, ainsi que sur le développement psychomoteur avec des instruments standardisés.

Résumé
Introduction – L’objectif de cette étude est d’analyser les données cliniques et épidémiologiques des malformations diaphragmatiques et d’évaluer l’efficacité et l’impact du diagnostic prénatal.
Matériels-Méthodes – Une étude rétrospective a été conduite à partir des données du Registre de malformations congénitales d’Alsace (département du Bas-Rhin) entre 1995 et 2004.
Résultats – Soixante-cinq malformations diaphragmatiques ont été collectées (prévalence de 0,5 pour 1 000 naissances), dont 56 hernies diaphragmatiques et 9 éventrations diaphragmatiques. Les hernies sont plus fréquemment gauches (41/56, 73 %), tandis qu’il existe une prépondérance d’éventrations droites (8/9, 89 %). Soixante-deux et demie % des hernies et 44,4 % des éventrations sont associées à d’autres malformations congénitales.
Une anomalie chromosomique est identifiée dans 10 cas de hernies et 1 cas d’éventration ; l’anomalie chromosomique la plus fréquente est la trisomie 18. Ving-neuf hernies (52 %) et une éventration (11 %) sont diagnostiquées à l’échographie prénatale.
Discussion-Conclusion – La hernie diaphragmatique constitue une malformation fréquente chez le nouveau-né et le jeune enfant, avec une prévalence de 0,44 pour 1 000 naissances. Le diagnostic prénatal échographique des anomalies du diaphragme reste difficile avec un taux moyen de détection inférieur à 50 %. En raison de la proportion élevée de malformations associées, un bilan malformatif et cytogénétique doit être systématique à visée diagnostique et pronostique. Le pronostic postnatal reste réservé, en particulier pour les hernies diaphragmatiques dont le taux de survie globale est de 55 %.

Abstract
Introduction – This study aimed at reviewing clinical and epidemiological data of diaphragmatic malformations, and evaluating the efficiency and the impact of prenatal diagnosis.
Material and Methods – A retrospective study was carried out from data of the Registry of Congenital Malformations of Alsace between 1995 and 2004.
Results – Sixty-five diaphragmatic malformations were recorded (overall prevalence: 0.5 per 1,000 births), including diaphragmatic hernias (56 cases) and diaphragmatic eventrations (9 cases). Diaphragmatic hernias were more often left-sided (41/56, 73%), whereas right-sided eventrations were predominantly reported (8/9, 89%).
Sixty-two and half per cent of diaphragmatic hernias and 44.4% of diaphragmatic eventrations were associated with other congenital malformations. Chromosomal abnormality was identified in 10 cases of diaphragmatic hernias and 1 case of diaphragmatic eventration. The most frequent chromosomal abnormality
was trisomy 18 (Edwards syndrome). Twenty-nine hernias (52%) and 1 eventration (11%) were prenatally diagnosed by sonographic examination.
Discussion-Conclusion – Diaphragmatic hernia constitutes a frequent malformation in newborns and infants, with a prevalence of 0.44 per 1,000 total births. Sonographic prenatal diagnosis of diaphragmatic malformations remains difficult, with a mean detection rate below 50%. Associated malformations and cytogenetic anomalies are frequent and influence the prognosis. The postnatal prognosis is rather poor, particularly for diaphragmatic hernias with a global 2-years survival of 55 %.

Résumé
Lorsque des pieds varus équins (PVE) sont dépistés en prénatal sans aucune autre anomalie foetale associée, se pose la question de l’indication d’une amniocentèse. L’attitude à adopter est actuellement controversée. L’objectif de ce travail est d’évaluer l’intérêt du caryotype foetal après dépistage prénatal de PVE isolés à partir des données de population de deux registres français de malformations congénitales.
Tous les dossiers d’enfants porteurs de PVE recensés par les registres entre janvier 2000 et décembre 2004 ont été analysés rétrospectivement. Seuls les cas avec un dépistage prénatal de pieds bots isolés ont été inclus.
Durant la période étudiée, 653 enfants porteurs de pieds varus ont été identifiés, dont 138 répondaient aux critères d’inclusion. Le caryotype foetal a été vérifié pour 42 % d’entre eux. Avec un recul de plus de 3 ans, le caractère isolé des PVE semble confirmé pour 129 enfants et des anomalies mineures étaient associées chez 8 enfants. Pour 1 enfant, le caryotype foetal a révélé une trisomie 2 partielle et la grossesse a été interrompue.
Les dernières études publiées concluaient en l’absence de lien significatif entre PVE isolés en anténatal et aneuploïdie. Avec un risque de 1/138, il semble ici prématuré de conclure que le diagnostic prénatal de pieds bots isolés n’est pas une indication d’amniocentèse. La poursuite de l’analyse des données durant plusieurs années est nécessaire.

Abstract
When talipes equinovarus are prenatally detected without any other associated fetal anomaly, the question of amniocentesis is evaluated. There is actually controversy about the attitude to be adopted. The purpose of this study is to evaluate the appropriateness of fetal karyotyping after prenatal diagnosis of isolated clubfoot from the population database of two French regional registries of congenital malformations.
All children registered with clubfoot by the registries between January 2000 and December 2004 were retrospectively analyzed. Only cases with prenatal diagnosis of isolated clubfoot were included.
During the study period, 653 children with talipes equinovarus were identified, and 138 were included. Fetal karyotype was verified for 42% of them. With more than 3 years backwards, isolated clubfoot seems confirmed for 129 children and minor abnormalities were associated for 8 children. For 1 child, the fetal karyotype revealed a partial trisomy 2, and the pregnancy was interrupted.
The last studies published concluded the absence of association between isolated clubfoot prenatally diagnosed and aneuploidy. With a risk of 1/138, it seems premature to conclude that prenatal diagnosis of isolated clubfoot is not an indication of amniocentesis. The continuation of the study during several years is necessary.